T02版:本地医讯
2024年01月09日

肢端肥大、眉骨突出、鼻翼肥厚、下颌突出、嘴唇肥大、嗅觉消退、失眠……

样貌无端变“丑”也可能是患上罕见病

本报讯(李青 杜蘅) 一名女子因发热头痛到医院就诊,诊疗期间,医生多问了一句,意外发现女子患有一种罕见疾病——肢端肥大症,而病根居然在颅内。

去年12月中旬,家住新北的刁女士因为发热伴有头痛、血压异常升高而到市四院急诊就诊。当时刁女士血压高达267/171mmHg,而且居高不下,故而急诊将其收住入院进一步控制血压情况。住院后,经过医护人员的精心治疗,刁女士的血压逐渐下降并趋于稳定,体温也恢复正常。

正当刁女士准备出院休养的时候,市四院心内科主任王宏军在查房的时候突然问了一句:“你的样貌一直是这样的吗?你的手和脚这两年有什么变化吗?”

这一问把刁女士的话匣子打开了。“我以前不这样,没这么胖,还算眉清目秀。”说着就把自己的身份证拿出来。王宏军看了她的身份证后,仔细对比了眼前的刁女士和身份证上的照片,发现刁女士样貌改变非常明显,心中就有了一个猜测,就请医院内分泌科主任赵江波进行会诊。

原来,刁女士在这几年发现自己体重不断增加,脸也变得越来越长,颧骨突出,嘴唇变厚,同时手和脚也变大,原先只要穿38码的鞋子,现在要穿40码。刁女士以为自己就是长胖了,所以一直都没在意。

内分泌科主任赵江波会诊后,认为刁女士很可能得了一种罕见病——肢端肥大症,需要进一步检查。就这样,刁女士从心内科转到了内分泌科进一步检查和治疗,最终发现她的颅内脑垂体上长了肿瘤,正是这种肿瘤分泌的生长激素异常,导致她的颜值、肢端发生改变。

目前,医院内分泌科与脑外科联合为刁女士制定了治疗方案,择期为其进行手术治疗。

“2023年9月20日,国家卫健委等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》,肢端肥大症就被纳入其中。”赵江波介绍,“肢端肥大症是一种内分泌代谢性的慢性疾病,也是一种全身性疾病,主要由垂体分泌生长激素过多引起。患者通常身体末梢会出现部位肥大,表现为眉骨突出、鼻翼肥厚、下颌突出、嘴唇肥大、舌体肥大等,而且声音也会变粗,手指关节会变粗,手脚肥大、伴有胀痛等。有些患者还表现为嗅觉消退,睡眠质量会下降,刁女士就出现了呼吸睡眠暂停综合征。此外,疾病还会导致糖代谢紊乱、高血压等,这些症状刁女士也都已经出现了。”

赵江波提醒市民,如果出现无明显病因的新发糖尿病、高血压,或者是心室肥大、收缩舒张心脏的疾病、多关节疼痛,以及无诱因出现乏力、头疼、呼吸睡眠综合征、多汗、视力下降、结肠多发息肉,甚至是进展性特征性的面容改变,建议及时到医院就诊,排除是否为肢端肥大症,在疾病早期尽早诊断早期治疗,以降低对身体的危害。

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