□本报通讯员 妇幼宣

2月29日，是第十七届国际罕见病日，更是一个“四年一遇”的特殊国际罕见病日。“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“不食人间烟火的孩子”，这些美丽名字的背后都是一种种不为人知的罕见病，每一种都承载着不同家族和生命的独特与坚韧。

近年来，市妇保院·市一院钟楼院区医学遗传科作为常州地区唯一开展遗传医学的临床科室，致力于探索生命的奥秘——基因深处的秘密，让我们“看见生命的1‱”。

精准诊断的先锋：

筑牢出生缺陷“种子筛选关”

为有效预防出生缺陷儿的发生，婚前检查、遗传咨询以及孕前咨询是不可或缺的步骤。强化婚检、孕前的优生遗传咨询、致病微生物检查以及遗传病携带者筛查等源头预防措施显得尤为重要。

“医生，我的听力是正常的，但我爱人患有先天性耳聋，会遗传吗？会生育先天性耳聋的孩子吗？”抱着忐忑的心情，韩先生夫妇来到市妇保院·市一院钟楼院区寻求帮助。医学遗传科遗传咨询医生详细了解情况后，建议韩先生的配偶进行孕前耳聋基因检测。检测结果显示，其GJB2基因存在两个位点杂合突变，这正是导致先天性耳聋的原因。

“考虑到存在生遗传病孩子的风险，我们建议夫妻双方一起进行基因检测，因为即使韩先生并未发病，但他仍有可能是该基因的隐性携带者”。幸运的是，检测结果显示韩先生并未携带相同基因突变。如今，他们已迎来了一个听力健康的女宝宝。

个性化产前诊断：

守护出生缺陷“胎儿发育关”

产前筛查与诊断能帮助我们识别高危孕产妇，及时进行诊断和治疗，以达到降低出生缺陷的目的。通过产前检查、孕期产前筛查（如NT检查、唐氏筛查、四维彩超和无创DNA检查）以及产前诊断（如羊水穿刺、绒毛穿刺）等措施能够早发现、早诊断、早治疗。

“谢谢你们，谢谢医院，是你们的专业和付出给我们家庭带来了希望。”38岁的李女士是一位脊髓性肌萎缩症患儿的家长和二胎妈妈，十年前，她的大女儿在上海被诊断为脊髓性肌萎缩症。

现在，怀着二胎的她来到市妇保院·市一院钟楼院区产前诊断门诊寻求咨询。医学遗传科产前诊断医生了解情况后利用先进的基因检测技术，发现李女士大女儿患有SMN1基因7号外显子的纯合缺失，并且分别来自她的父母。这意味着，李女士夫妻再次生育患儿的概率为25%。通过羊水穿刺对腹中胎儿进行基因检测后，发现宝宝只是携带者，并不会发病。在多次遗传咨询后，李女士全家决定继续妊娠。在产科医生一路的护航下，几个月后，李女士顺利产下一名健康男婴。

新生儿疾病筛查：

护航出生缺陷“幼苗成长关”

今年元旦，医学遗传科团队收到了一份意义非凡的新年礼物——来自一名苯丙酮尿症患者的结婚喜糖。二十年前，蒋女士的女儿诞生，当时的实验室（现今医学遗传科前身）检测出她苯丙氨酸值异常偏高。经过召回诊断，孩子被确诊为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症患者在确诊后，若尽早接受特殊饮食治疗，病情可以得到有效控制，且开始治疗的年龄越小，效果越佳。幸运的是，这名女孩在院家联合呵护下已成长为一个亭亭玉立的大姑娘，即将开启人生的新篇章。

随着医学技术的飞速发展，高通量测序技术为新生儿疾病筛查带来了革命性的变革。步入了基因检测的新时代，使得更多的遗传性疾病能够在早期得到筛查、诊断、干预与治疗。