本报讯（赵霅煜 杨小霞） 近日，市儿童医院发现一例常染色体隐性遗传病——Kleefstra综合征2型（KLEFS2）。该病极为罕见，迄今全球仅报道过18例。这位2岁的罕见病患儿因腹泻由家人带到市儿童医院就诊，通过患儿外周血基因全外显子组测序（WES）精准诊出KLEFS2。

一个月前，该患儿出现急性腹泻、发热等症状，不想吃东西，人也没有精神。考虑病情，在市儿童医院门诊医生的建议下，患儿住进消化营养科病房治疗。经过用药观察，孩子的发热、拉肚子明显好转，但床位医生殷志萍发现，孩子生长、发育比同龄孩子明显落后，虽然已2岁多了，但体重只有11公斤，身高82厘米。

殷志萍追问家长孩子的病史，发现孩子出生后，出牙、走路时间都晚于同龄孩子，至今不会喊“爸爸”“妈妈”。其饮食还是以粥、奶、烂面等流质和半流质饮食为主，咀嚼能力差，直接影响了孩子的营养摄入和生长发育。此前，因为生长发育迟缓，孩子曾在当地康复机构做过康复治疗，但一直没有找到确切原因。

消化营养科主任史伟新获悉情况后，建议做进一步检查。于是，经血尿串联质谱检查、心脏彩超等检查，发现孩子还存在先天性心脏病房间隔缺损。在MDT团队心脏中心会诊后，孩子顺利完成了心脏修补手术。

史伟新认为，先天性心脏病房间隔缺损并不能直接导致孩子目前的发育迟缓现状，孩子存在基因突变、染色体异常的可能。

医务人员和孩子爸妈决定继续查找根源。很快，全外显子组测序（WES）报告显示孩子7号染色体上的KMT2C基因第36号外显子存在杂合突变，这意味着孩子患有罕见的Kleefstra综合征，而该病正是导致孩子现在仍不会说话、生长发育迟缓的罪魁祸首。

Kleefstra综合征（KLEFS）是指一种罕见的遗传性神经发育障碍，其特征为智力残疾、语言和运动迟缓、行为异常、面部外观异常以及其他可变的临床特征。全球患病率为1：25000至1：35000人。

史伟新表示，KLEFS2一般不危及生命，此病例的及早发现有利于为患儿提供对症支持治疗和早期干预，能够改善预后、有效提高患儿生活质量。