本报讯（赵霅煜 妇幼宣） 近日，一封感谢信和一面大大的锦旗被送到市妇保院 市一院钟楼院区儿童保健科主任医师王瑛的手中，感谢信上密密麻麻写满了感谢的话语，鲜艳的锦旗上镌刻着“医德双馨 情暖人心”几个大字。

感谢信中提到宝宝是一名罕见病——普拉德·威利综合征（小胖威利）的患者。从满心欢喜地等着孩子出生，到初步判断为罕见病，安安父母的内心经受了过山车般的煎熬。小胖威利综合征，即普拉德·威利综合征，是一种先天性罕见病，发病率约为1/30，000-1/10，000，是儿童严重肥胖最常见的遗传原因之一。

小胖威利综合征患者这群宝贝，在新生儿期及婴儿早期表现为肌张力低下、吸吮能力差以及喂养困难，随后在婴儿晚期或儿童早期，出现“吃不饱”而暴饮暴食并逐渐发展为病态肥胖。这些宝贝，通常会出现运动和语言发育落后、不同程度的认知障碍、脾气暴躁、固执、强迫行为、常有身材矮小、典型的面部特征（长头畸形或窄头畸形、狭窄的双额直径、斜视、杏仁眼、小而上翘的鼻子、薄而下垂的嘴唇）、脊柱侧弯，且他们睡眠障碍和2型糖尿病的发病率增加。无论男女均会出现性腺功能减退。

“安安出生在妇幼，当时就不会哭、不会吃，身体也很软，我们就怀疑有可能是小胖威利，建议家长先做相关检查明确诊断。”王瑛表示。经过基因检测，刚刚出生半个月的“安安”最终确诊为“小胖威利综合征”。

“带着病历跑了北京、上海、杭州很多城市，我们也想了很多办法联系国外的一些机构，疲惫、无望、迷茫……最后我们来到了家门口的医院，王主任查阅大量资料为我们制定了中肯的治疗方案，让我们重新燃起希望在治疗的路上坚定地走下去。”感谢信文末，满满都是安安爸爸对于王瑛的感激之情。由于早期干预及时，如今，安安已经快1岁了。虽然长得慢了点，安安一家表示很幸福。

市妇保院 市一院钟楼院区儿童保健部以新生儿保健特色专科建设，不断创新服务模式，提高服务质量，优化服务流程，将保健与临床相融合，提供危重新生儿救治、随访、康复、指导一体化诊疗，打通儿童健康最后一公里，为全市儿童健康成长筑起强有力的保障。