□本报记者 赵霅煜 通讯员 妇幼宣
根据世界卫生组织定义，发病概率不超过1‱的疾病即为罕见病。全球目前已知的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增，涉及儿科、内分泌科、神经内科、心血管等众多学科等。
作为常州地区唯一开展遗传学专业的医疗机构，市妇保院·市一院钟楼院区医学遗传科成为全市罕见病诊疗的“桥头堡”。自1985年成立以来，科室紧跟前沿技术解读生命密码，筑牢出生缺陷三级防治体系，担负起全市孕前、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查的重任。
多年来，科室已筛查百万人，避免数千重大缺陷儿出生，挽救600多名罕见病患儿的生命；近年来，团队获得国自然、省重点资助项目等各级课题25项，获得全国妇幼健康科技成果、省医学科技奖等20项；科室先后成为省妇幼保健重点学科、市临床重点专科、市高科技研究重点实验室、市转化医学中心、市出生缺陷综合防治中心等。
每份检测报告，薄薄几页似乎有千斤之重，预告着每一位罕见病患儿的命运。医学遗传科肩挑重责，代代遗传人使命相传：“敬畏生命，给每个生命一个机会，让1‱罕见不留遗憾。”
基因诊断不是生死判官 是给生命尽情绽放的机会
“很多人对医学遗传科有很大误解，认为一旦被诊断出遗传疾病，就要选择终止妊娠。”科室副主任张玢感叹，在遗传咨询门诊、产前诊断门诊，科室医生面对不理解的患者有很多无奈。
有些孕产妇和家人，一听说胎儿有罕见病或者遗传缺陷，不管严重程度，治疗难度与否，轻易就放弃了生命；有些产前筛查出高风险的人，怀疑医生出于利益考量，拒绝进一步做检查诊断；更多人是拿到报告，不愿接受现实，一味质疑、否认医生的诊断。
“筛查和诊断的目的是帮助家庭了解风险，做出最明智的选择。其实，除了致死、致畸重大缺陷，我们不会非黑即白地给出生死判定。”医生会和门诊上每个家庭认真沟通、解释，提供疾病可能的临床表现、治疗方法、预后管理、救助措施等信息，帮助他们制定最合适的生育方案。
医生在实验室操作和数据分析时付之理性，在门诊上却更感性。他们以共情的方式，给予患者安慰和心理疏导。很多确诊遗传病的家庭，会陷入巨大的痛苦、焦虑和两难抉择，医生面对他们的负面情绪时，唯有付出耐心、有效的沟通，才能真正帮助他们。
医学遗传科的医生很特殊，他们既要从分子层面理解疾病，也要从同样基因缺陷却表现不同的个体差异中去理解生命。在一次产前筛查中，一名孕妇本人意外地被诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）基因纯合缺失。由于这是一种常染色体隐形遗传病，如果丈夫不携带相同基因，疾病并不会在胎儿身上出现；但这一结果就表明孕妇是100%的SMA患者，可33岁的她从未出现肌无力、肌萎缩的症状。“她是一名SMAIV型患者，我们建议她提前做治疗康复准备，如果控制得好，可以终生不发作。”
类似的案例不断提醒着科室每个人，要敬畏生命，每一份诊断报告都只是一个参考，而不是生命的判决，每个生命都应该有机会尽情绽放。不少罕见病患儿在积极干预治疗下，病情能控制良好，不仅生存率高，还能保证生命质量。而且，随着基因编辑技术的发展，罕见病治愈也看到了曙光。
参与患者的全生命周期 感受他们人生节点的喜悦
医学遗传科深植于世代相传的专业理念，对很多患者的人生也要积极接力守护，关注着他们人生的每一刻。只要在医院做过孕前、产前、新生儿筛查并诊断出遗传风险的患者，医生们都会建立终生档案，并定期随访。
2003年，蒋女士出生后通过新生儿疾病筛查第一时间确诊为苯丙酮尿症（PKU），并得到了及时的干预，随即在医院开始了长达20多年的精心治疗与细致随访。今年初，21岁的蒋女士和家人专程来医院报喜。尽管不认识她，但医学遗传科的年轻医生把送来的喜糖堆成了金字塔，一起感受了这份属于几代人接力的喜悦。
2月，医院组织了相关科室人员上门为蒋女士送上祝福和一份特别的礼物——孕前体检套餐和出生缺陷三级预防检查套餐。这份礼物不仅涵盖孕前的全面检查和基因筛查，还包括孕中期的产前诊断与遗传咨询以及宝宝出生后的一系列新生儿疾病筛查和基因检测，将延续爱的接力棒，全力以赴守护好蒋女士未来的宝宝。
患者生命早期的层层把关，对守卫他们一生至关重要。首先是筑牢出生缺陷“种子筛选关”，强化婚检、孕前的优生遗传咨询、致病微生物检查以及遗传病携带者筛查等源头预防措施；其次是守护出生缺陷“胚胎培育关”，通过孕前检查、产前筛查（如NT检查、唐氏筛查、四维彩超和无创DNA检查）以及产前诊断（如羊水穿刺、绒毛穿刺）等措施能够早发现、早诊断、早治疗；最后是护航出生缺陷“幼苗成长关”，随着医学技术的飞速发展，高通量测序技术为新生儿疾病筛查带来了革命性的变革。未来，将有更多的遗传性疾病能够在早期得到筛查、诊断、干预与治疗。
埋头在专业领域里深耕 抬头用数据推动政策发展
目前，医学遗传科共有医务人员23位，其中硕士14人、在读博士1人、博士1人，涌现出一大批业务技术骨干。作为我市医学遗传学学科带头人、全国五一劳动奖章获得者，副院长虞斌教授从医25年来，始终坚持临床一线，在防治出生缺陷、提高我市出生人口素质方面作出重大贡献。
2017年，虞斌带领团队通过多年来研究的数据和分析，提出了《常州市出生缺陷综合防治实施方案》，并被市政府采纳为民生项目。市卫健委联合财政、人事、民政等部门共同出台多个方案，实现本市常住人口免费产前筛查、遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查和新生儿先心筛查，推动我市在提升出生人口素质上迈出实质性的一大步。
在虞斌的带领下，科室以技术开放和成果转化为主攻方向，集基础研究、技术开发、临床应用、辐射推广为一体，紧跟国际技术前沿，搭建了一个个高精尖技术平台，高通量测序、基因芯片、串联质谱……将NIPT、CMA、Sanger测序应用于携带者筛查、产前筛查、分子遗传诊断、个性化筛查与诊断的全链条式服务。
这些科技使得胎儿染色体疾病检出率从60%提升至90%，新生儿疾病筛查的病种从3种拓展到29种。技术开展以来，受惠人群已超过50万，发现重大畸形患儿800余例。此外，科室还在省内率先开展SMA携带者筛查项目，年筛查达4000人次，实现孕前阻断重大罕见遗传病，显著提高了诊断的准确性和效率。
近40年以来，医院医学遗传科赶上了发展的好时机，搭乘基因技术发展的高速列车，得益新院搬迁后的硬件提升。未来，科室还将紧跟人工智能技术，在临床和科研上齐头并进，为全市人口“优生优育”贡献更多力量。