本报讯（赵霅煜 杨小霞） 近日，市儿童医院发现一例常染色体隐性遗传病——Kleefstra综合征2型（KLEFS2）。该病极为罕见，迄今为止，全球仅报道过18例KLEFS2。这名2岁的罕见病患儿因腹泻被家人带到市儿童医院就诊，通过患儿外周血基因全外显子组测序（WES）精准诊出KLEFS2。

一个月前，小宝因为吃坏了肚子急性腹泻、发热，不想吃东西，人也没有精神。在市儿童医院门诊医生的建议下，他住到了消化营养科病房治疗。经过用药观察，孩子的发热、拉肚子明显好转，但床位医生殷志萍发现小宝生长发育明显比同龄孩子落后，虽然已经2岁多了，但体重只有11公斤，身高82厘米。

殷志萍追问家长孩子的病史，发现小宝出生后出牙、走路时间都晚于同龄孩子，现在2岁多了，还不会喊“爸爸”“妈妈”。他的饮食以粥、奶、烂面等流质和半流质饮食为主，咀嚼能力差，直接影响了他的营养摄入和生长发育。以前，小宝因为生长发育迟缓，在当地康复机构做过康复治疗，但一直没有找到确切原因。

消化营养科主任史伟新查房后与小宝父母商量，孩子急性肠炎的症状虽然好转，但长期存在的发育迟缓原因不明，需要进一步找到根源才能解决真正的问题。在史伟新的建议下，小宝做了血尿串联质谱检查、心脏彩超等检查，他被发现还存在先天性心脏病房间隔缺损。在MDT（多学科治疗）团队心脏中心会诊后，小宝顺利完成了心脏修补手术。

史伟新判断，先天性心脏病房间隔缺损并不能直接导致小宝目前的发育迟缓现状，孩子多系统发育异常，存在基因突变、染色体异常的可能。

医务人员和小宝爸妈决定继续查找根源。很快，全外显子组测序（WES）报告显示孩子7号染色体上的KMT2C基因第36号外显子存在杂合突变，这意味着小宝患有罕见的Kleefstra综合征，而该病正是导致孩子现在仍不会说话、生长发育迟缓的罪魁祸首。

Kleefstra综合征（KLEFS）是指一种罕见的遗传性神经发育障碍，其特征为智力残疾、语言和运动迟缓、行为异常、面部外观异常以及其他可变的临床特征。全球患病率极低。

史伟新表示，KLEFS2一般不危及生命，此病例的及早发现有利于为患儿提供对症支持治疗和早期干预，能够改善预后、有效提高患儿生活质量。